El 25 de julio del 2025 se realizó la Reunión Científica de la SPP en el Hotel Bristol, donde tuvimos como expositora a la Dra. Laura Ábrego quien es Médico Pediatra especialista en Alergología e Inmunología Clínica. La Dra. Ábrego nos explicó cómo tener presentes los signos de alarma en la infancia y a la vez poder realizar la derivación oportuna al especialista en inmunología. A continuación, un resumen del tema brindado por la Dra. Ábrego:
Errores innatos de la Inmunidad
Se definen los Errores Innatos de la Inmunidad
Los errores innatos de la inmunidad (EII), anteriormente denominados inmunodeficiencias primarias, constituyen un grupo amplio de más de 500 enfermedades causadas por variantes genéticas que alteran el sistema inmunológico innato y/o adaptativo. Durante muchos años, estas condiciones se caracterizaron principalmente por infecciones recurrentes en diversas áreas del cuerpo humano. Sin embargo, hoy en día también se reconocen otras manifestaciones clínicas, además de las infecciones frecuentes, como autoinmunidad, autoinflamación, alergias, falla medular y/o malignidades, siempre que se haya descartado que estas sean secundarias a una causa no genética.
Epidemiología
Aproximadamente cada dos años se publican actualizaciones sobre estas condiciones. En la publicación más reciente, de 2024, por la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología (IUIS, International Union of Immunological Societies, por sus siglas en inglés) se reportaron 559 variantes genéticas en un total de 511 genes asociadas a errores innatos de la inmunidad. La prevalencia de estas enfermedades es muy variable y depende de la tasa de diagnóstico en cada región, la cual está influenciada por el nivel de conciencia del personal de salud y la disponibilidad de herramientas diagnósticas. En Estados Unidos, la prevalencia global de los errores innatos de la inmunidad se estima en aproximadamente 1 por cada 1,200 nacidos vivos. Lamentablemente, en América Latina esta cifra es considerablemente menor, lo que sugiere un alto grado de subdiagnóstico en la región.
Se han desarrollado una seria de signos de alarma de los EII, estos sirven de guía para sospechar y referir a un subespecialista.
| Niños | Adultos |
|---|---|
| 4 o más infecciones de oído por año | 2 o más infecciones de oído por año |
| 2 o más sinusitis por año | 2 o más sinusitis por año sin alergia |
| 2 meses o más con antibióticos con pobre respuesta | Infecciones virales recurrentes (aftas, verrugas, herpes) |
| 2 o más neumonías por año | Una neumonía por año por más de un año |
| Fallo para crecer | Diarrea crónica y/o pérdida de peso |
| Aftas persistentes o infecciones por hongos en la piel | Hongo oral o en piel u otro órgano |
| 2 o más infecciones profundas (septicemia) | Infección por tuberculosis o por bacteria usualmente inocua |
| Antecedente familiar de inmunodeficiencia primaria | |
| Necesidad de recibir antibióticos intravenosos | |
| Abscesos en órganos o profundo en piel recurrentes | |
| Malignidad | |
| Autoinmunidad | |
| Alergias | |
| Dermatitis atópica severa | |
Es importante destacar que un niño sano puede presentar, en promedio, entre 4 y 8 infecciones respiratorias al año, pudiendo llegar hasta 10 a 12 episodios en aquellos que están expuestos a ambientes de alta circulación viral, como guarderías. No obstante, estas infecciones suelen ser autolimitadas, de corta duración y sin mayores complicaciones.
Al evaluar estos casos, es fundamental descartar otras condiciones médicas que puedan predisponer a infecciones respiratorias recurrentes, tales como enfermedades atópicas, asma, cardiopatías congénitas, enfermedad por reflujo gastroesofágico, rinitis alérgica, entre otras.
En la conferencia se abordaron de forma general los cuatro componentes principales de la inmunología: la inmunidad celular, humoral, fagocítica y el sistema del complemento, destacando las manifestaciones clínicas más frecuentes según la vía inmunológica comprometida. Asimismo, se revisaron las inmunodeficiencias más relevantes, entre ellas la Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID, por sus siglas en inglés), la cual suele presentarse durante el primer año de vida con infecciones graves y potencialmente letales, junto con otras manifestaciones clínicas. En algunos países desarrollados, esta entidad forma parte del tamizaje neonatal, lo que permite una detección oportuna y la posibilidad de ofrecer tratamientos curativos. Posteriormente, se abordaron inmunodeficiencias humorales, como la agamaglobulinemia ligada al cromosoma X y la inmunodeficiencia común variable. Finalmente, se revisó la inmunodeficiencia más representativa del componente fagocítico: la enfermedad granulomatosa crónica.
Se compartieron recursos útiles para apoyar la sospecha clínica de estas condiciones, incluyendo artículos de revisión y el acceso a la aplicación móvil PID Phenotypical Diagnosis. Esta herramienta, de uso intuitivo, permite al profesional seleccionar las manifestaciones clínicas del paciente, generando un listado de posibles inmunodeficiencias primarias asociadas al fenotipo observado.
Por último, se enfatizó la importancia de una adecuada historia clínica y un examen físico detallado en todos los casos, así como la necesidad de incrementar la conciencia sobre estas enfermedades, mantener un alto índice de sospecha y realizar una referencia oportuna al especialista en inmunología cuando esté indicado.
Informacióm relacionada con este tema: Reunión científica del 23 de julio 2023